三家机构发现糖尿病相关基因

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由Zalman S. Agus，医学博士，宾夕范尼亚洲大学医学院的名誉退休教授
2007年4月26日
增加你对糖尿病的了解。4月26日，三家研究机构共同合作努力发现一些基因位点会增加II型糖尿病的发病风险。以前患者说明的时候时，解释II型糖尿病和基因有密切关系，但是很难发现和该病有关的基因。三家机构同时报道，三个包含变异的新基因区域可能和增加患病危险性有关，而且和其他五个基因肯定有关。生活方式和该病密切相关，所以减肥和其他行为模式的改变在降低发病率方面有重要作用。这三家机构——一个英国，2个美国——运用称为基因组相关分析的方法，来寻找在II型糖尿病比正常人更常见的基因差异。
Michael Boehnke，位于Ann Arbor密西根州大学的哲学博士说“这可能代表II型糖尿病研究的里程碑时刻的来临。”Michael是FUSION研究的领导者，该研究包括一些分布美国各地的研究者，国立人类基因组研究所和芬兰国立公共健康研究所。今天网上出版的科学杂志报道，他认为基因组相关研究在寻找疾病相关差异基因中非常引人注目的结果。三家机构对不同有和没有II型糖尿病的受试者使用微芯片阵列技术进行扫描和比较基因组。一旦，他们分别发现患者和健康人之间的感兴趣的不同点，就通过交流进行验证和否定。共研究32544人的基因组。
三家机构同意II型糖尿病和基因变异，在以下方面：
3号染色体区域，靠近IGR2BP2基因。
6号染色体区域，靠近CDKAL1基因。
和9号染色体区域，靠近CDKN2A和CDKN2B基因。
由于这些基因靠近已知基因，Boehnke博士说，这些已知基因是否和糖尿病有关仍不知道。研究组确认以前认为和糖尿病相关的基因和糖尿病有关，他们是HHEX、PPAR－gamma、KCNJ11、SLC30A8和TCF7L2。Boehnke博士和他的同事和11号染色体相关区域，和其他任何已知基因无关，而且其他小组没有发现。同时， 16号染色体上的FTO基因，但是Mark McCarthy领导的英国小组没有发现。他们两周前报道FTO和肥胖有关，肥胖本身是糖尿病的危险因子（基因变异增大肥胖危险）。当研究者根据体重指数调整研究数据。所以，他们没有报道作为糖尿病基因。基本上，认为FTO是肥胖基因。第三组——创始糖尿病基因——有相似结果，但是报道调节葡萄糖激酶的基因附近区域，葡萄糖激酶是分解糖，哈佛大学研究会的David Altshuler，医学博士和哲学博士。
该发现的直接临床意义尚不清楚。Dr. Altshuler说该结果打开令人惊喜的疾病研究、治疗和预防的新方法。但是,Dr. Boehnke在一次谈话中说，糖尿病是一个复杂疾病，从寻找基因到研究药物或者提高诊断准确率之间还有很长的路要走。发生糖尿病之前的变异寻找每一个等位基因会提高10％－25％的患病风险。换句话说，一个人如果有一个危险基因的两个拷贝将有罹患糖尿病20－50％的危险性。另一方面，环境和行为因素也会和疾病发生有关－例如缺少锻炼或者吃得太多。由于其复杂性，所以对于II型糖尿病我们不能说这些基因变异和发病危险性相关。
Dr. Boehnke和他的同事研究由国立健康研究院，国立人类基因组研究院，美国糖尿病协会，Wenner－Gren联谊会和Calvin研究基金会。Dr. Altshuler和他的同事研究由Novartis研究院的生物医药研究和Richard和Susan Smith家庭基金会/美国糖尿病协会。Dr. McCarthy和他的同事工作由UK 糖尿病，BDA 协会，UK医学研究委员会，Wellcome信托，欧委会和Peninsula医学院。作者没有报道可能的资助冲突。