人类基因组的研究方向

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h1]人类基因组的研究方向[/h1]
张伯勤

　　
  HGP，人类基因组计划自实施以来，人的基因组全序列测定工作取得突破性进展。基于我们的国情国力，国内的研究重点放在功能基因组学，包括致病基因、疾病相关基因以及具有重要生物功能基因的分离、克隆和功能研究。几年来，我们在遗传病致病基因，白血病、肝癌、鼻咽癌等肿瘤相关基因，造血干／祖细胞、下丘脑-垂体-肾上腺轴系统、胎肝、心血管和神经系统等组织 cDNA方面均做了与国际前沿相当的工作；共发现新基因的全长cD? NA1000个以上，为深入开展基因功能研究奠定了基础；高血压等多基因病的基因组扫描、定位以及遗传资源收集工作进展顺利；开始了中国生物数据库的建立工作。

　　今后一段时间内，人类基因组研究发展可归纳为下述几个方向：

　　结构基因组学研究。继续完成HGP尚未完成的任务：一是完成人类基因组全序列图，即\"完成工作图\"；二是不同种族SNP（单核苷酸多态性）图；三是基因序列的识别；四是结构信息学和结构-功能关系信息学的建立。

　　医学基因组学研究。目前学术界的研究十分活跃，在医学基因组学研究中衍生出许多新的分支学科领域，例如环境基因组学（ EnviromentalGenomics），是专门鉴定机体暴露在特定环境下的那些显示易感或抵抗性基因的DNA多态性。对环境较敏感的基因有DNA修复基因、细胞周期相磁基因、激素代谢基因、受体基因、参与免疫和感染反应的基因和信号传导基因等等；基物基因组学（ Phamarcogenomics），是不同个体的药物反应（主要指药效与毒性）差异与DNA多态性的关系。即通过DNA序列差异的分析，从基因组水平上深入认识疾病及药物作用的个体差异的机理，指导和优化临床用药。除此之外，新近还出现病理基因组学（Pathogenomics）、生殖基因组学（ReproductiveGenomics）和群体基因组学（PopulationGe? nomics）等等。

　　蛋白质组学的研究。蛋白质组学提供了一套在蛋白质水平大规模研究基因功能的有用工具。它分为三个主要的领域：规模化的蛋白质微量鉴定和他们的翻译后修饰分析，双相凝胶电泳分离蛋白质谱的应用引起蛋白质生化和功能分析方法的复兴；\"差异显示\"蛋白质组学及及其在医学研究中的应用；应用质谱技术或酵母双杂交方法研究蛋白质与蛋白质的相互作用，蛋白质组学将能提供一个蛋白质相互作用的数据库。由于蛋白质比基因更靠近功能一步，所以，对它的研究可更直接导致生物学的新发现。

　　基因调控研究。基因表达调控是功能基因组学研究的主要内容之一。不同条件下基因表达谱的变化是基因组调控的结果。此外，许多模式生物基因组虽然在长度上比人类的为小，但所包含的基因数基本一致，只是少了一些非编码序列和在基因组中所处位置有所不同而已，这种差异造成它们表达谱的很大不同，因此，基因表达谱的差异是基因调控的不同之故。

　　新技术新方法的发展。人类基因组研究在技术上最突出的特点是：高通量、大规模。针对基因组测序、医学基因组学研究、基因表达调控研究和人类疾病的动物模型的建立等主要研究领域，均需建立相应的符合上述技术特点的技术方法平台。当理论研究深入到一定程度后，往往\"技术发展\"成为\"瓶颈\"和继续发展的关键条件。因此，技术发展在人类基因组研究中始终是科学家和决策者重点考虑的一个方面。包括有：DNA测序新技术，生物信息高效分析方法，高通量SNP检测技术，突变检测新技术，cDNA微阵列和基因芯片技术，微阵列和基因芯片技术，质谱新技术等。

　　在总体上我国人类基因组研究与先进国家相比还存在较大的差距，主要表现在：缺乏统一的规划；原创性不够；技术平台构建较慢，配套程度较低；人才和经费投入力度不足；尚未能缚织起真正意义上的科技大协作等。

　　在考虑当前和今后一段时间内我国人类基国组研究的发展战略时，要做好：制订统一规划，确定主攻方向，改善运作机制，建立支撑体系。只要加强合作，提高竞争实力，我们可以为人类基因组研究作出更大的贡献。

摘自《科技文摘报》