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近日，江西农业大学猪遗传改良与种质创新全国重点实验室黄路生院士团队在《自然·通讯》在线发表研究论文。该研究整合60个长读长基因组数据和2445份群体重测序数据，构建了目前国际规模最大的猪结构变异资源图谱，共鉴定获得30余万个高可信结构变异，系统揭示了结构变异调控基因表达及影响复杂性状形成的遗传机制，为动物复杂性状遗传解析和精准分子育种提供了重要理论依据和技术支撑。
据了解，其主要创新点为建立长读长发现与图结构分型相结合的结构变异精准解析体系，构建全球规模最大的猪群体结构变异资源图谱。整合全球120个猪品种/群体的2445个基因组数据和60个长读长测序数据，建立了包含30.65万个高质量结构变异（SV）的群体资源图谱，其中约45%的结构变异为首次鉴定，突破了传统SNP研究在解析猪遗传多样性方面的局限，为系统挖掘猪群体遗传变异资源提供了重要基础。
此外，揭示结构变异调控基因表达和复杂性状形成的作用机制。研究构建了“结构变异—基因表达—复杂性状”关联体系，发现约49%的表达基因受到邻近结构变异调控。结构变异能够补充传统SNP无法解释的遗传信息，联合结构变异后复杂性状遗传力解析能力进一步提升，揭示了结构变异作为重要遗传调控层在复杂性状形成中的关键作用。
该研究还提出面向未来精准育种的结构变异应用框架，推动猪基因组选择由SNP时代迈向SV时代。研究发现约43.38%的结构变异具有独立于邻近SNP的遗传信息，表明结构变异蕴含大量传统遗传标记无法捕获的信息资源，为开发结构变异标记、构建图泛基因组参考体系以及提升基因组选择准确性提供了重要理论基础。
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